Som fortsatt aktiv deltager i sjeldenfeltet benytter jeg sjansen til å gi innspill til mandatet for den kommende evalueringen av Nye metoder. Jeg har også de senere år fungert som sakkyndig under utarbeidelsen av de hurtige metodevurderingene for enkelt medikamenter i regi av SLV.

Selve systemet med Beslutningsforum er vel det beste alternativ så langt en har oversikt over, men nedstående punkter viser mulige svakheter ved systemet. Det til tross for at både Stortinget og Helseministeren ved en rekke anledninger har uttalt at man skal sikre de med sjelden sykdom likeverdig tilgang til medikamentell behandling uavhengig av for eksempel bosted.

Det er mange sjeldne sykdommer, de fleste av disse med få aktuelle kandidater for behandling i hver gruppe. De fleste av de omtrent 1000 registrerte sjeldne sykdomsgruppene/diagnosene i Norge etter gammel definisjon på 1 per 10000 omfatter få individer og har ingen sterke interesseorganisasjoner/talspersoner.

Etter ny definisjon vil det være noen store grupper som i tillegg vil falle inn under betegnelsen sjelden sykdom (det vil si 1 per 2000). Jeg vil derfor spesielt peke på behov for at systemet tar særlig godt vare på de ultrasjeldne, det vil si der pasientantallet er under 10 på landsbasis. Forandringen av definisjonen fra 1/10000 til 1/2000 gjør det antagelig vanskeligere å hjelpe de som trenger det mest, noe som neppe var intensjonen med endringene.

I løpet av de kommende år vil det en rekke genterapeutiske midler bli tilgjengelige. Disse vil med stor sannsynlighet innebære at man går utover dagens uoffisielle grense for betalingsvilje på mellom 800 000 og 900 000 kroner/QALY. Dette vil kunne utfordre systemet fordi ingen, etter de snevre kriterier HTA som i dag legges til grunn, med nødvendig sikkerhet kan forutsi nytten på lengre sikt.
Selv om man åpner for svakere kriterier knyttet til dokumenterte effekter, vil dataene mangle, og HTA/Metodevurdering komme ut slik at data neppe vil gjøre at dette passerer Beslutningsforum. Kravene til metodevurderingen med den tilhørende dokumentasjonsbyrden gir meg grunn til å frykte at mange firmaer ikke vil prioritere et lite marked som det norske.
QALY er bare et av mange helseøkonomiske utfallsmål. DALY er et annet og i for de sjeldne antagelig bedre egnet. Det er viktig å være klar over at medikamenter for sjeldne pasienter kan være effektive selv om pasientens helsetilstand målt med QALY ikke bedres. For mange er det like viktig at man unngår at sykdommen forverrer seg. Manglende progresjon er imidlertid vanskeligere å vise fordi relevante naturlige forløpsstudier sjelden foreligger. For pasienter med for eksempel dårlig muskelfunksjon vil selv små forskjeller ha stor betydning, selv om de ikke kan måles på 6 minutters gangtest (et poeng som belyses godt av Goodwin AM og medarbeidere i en artikkel i Muscle Nerve 2020 (61) side 375-382).
Ofte vil slike medikamenter være de eneste alternativer, det finnes ingen andre alternativer, til dels i motsetning til på kreftområdet der nye medikamenter ofte bare kan tas i bruk dersom pasienten har prøvd medikament nummer 1, 2 og ofte 3. I motsetning til «vanlige medikamenter» vil det for disse sjelden være snakk om indikasjonsglidning eller off-label bruk. Til tross for Orphan Drug status vil medikamentene kunne ha en høy risikoprofil/varighet, forhåpningsvis vil det over tid komme til nye medikamenter med samme indikasjon.

Innad på helseforetakene (HF), som vil bære den økonomiske byrden for slike medikamenter, er det erfaringsmessig vanskelig å få dekning på den enkelte avdeling for sykdommer som er «multiorganovergripende». På OUS er nylig 2 pasienter fratatt virksom behandling som holdt dem i arbeid med vesentlig bedret livskvalitet av utelukkende av økonomiske (ikke medisinske) hensyn. Forskrivende avdeling syntes ikke nytten for sin spesialitet sto i forhold til kostnadene, og det er jeg enig i, men hvem skal betale for «litt av øye, litt av ØNH, «litt lunger og litt hjerte, litt ortopedi, litt nyrer etc. Utfordringene oppstår når ingen vil kjenne eierskap for slike pasienter når det gjelder kostnader. Dette peker på at finansiering av sjeldne medikamenter på avdelingsnivå neppe vil være en bærekraftig modell framover. Dette blir det viktig at evalueringen adresserer på en god måte.

Medikamentet, Vimizim, var til vurdering i Beslutningsforum i 2014, men fordi det kunne gis som hjemmetransfusjon, ble det ikke vurdert og oversendt til Helfo for finansiering på individuell refusjon. Siden er det forskrevet til et begrenset antall pasienter, og prisforhandlinger er ikke prøvd så vidt vites. Med det nåværende system er for øvrig insitamentet til hjemmebehandling bortfalt, noe som ga pasientene større frihet og tilpasning til et liv utenfor sykehuset, neppe en tilsiktet bivirkning.

Erfaringene hittil tilsier at HTA tar for lang tid. Dette er verdifull tid som tas fra den enkelte pasienten. Et eksempel kan være den pågående metodevurderingene for nyere Cystisk fibrose (CF) medikamenter som gjør at en rekke pasienter som tidligere ville ha fått behandling nå får svekket lunge/tarmfunksjon i påvente av avgjørelsene. Det er åpenbart forsinkende at også tidligere godkjente medikamenter for CF-pasienter også er foreslått revurdert.

Geografisk ulikhet vil antageligvis bli et større problem framover. Grunnen er at pasienter hjemmehørende i enkelte RHF/HF vil kunne få ulik tilgang til behandling avhengig hvor de bor, og basert på hva de budsjettmessige konsekvensene blir lokalt (ofte helt ned på avdelingsivå).

Jeg har arbeidet, og arbeider fortsatt meget med Huntingtons sykdom-en dominant arvelig nevrodegenerativ sykdom, der det fortsatt ikke finnes kausal behandling hittil. Flere medikamenter anses som lovende. Fordi sykdommen starter ved fødselen, men oftest bryter ut mellom 35-55 års alder er det viktig å starte behandling før symptomene blir åpenbare. Det vil medføre at anslagsvis 700-1000 personer i Norge som ennå ikke er, men vil bli pasienter med betydelig sykdomsbyrde og som trenger dyr behandling (f.eks slik som Nusinersen injeksjoner intraspinalt). Jeg kan ikke se hvorledes helsevesenet vil kunne tilby en fullgod behandling for denne gruppen under det nåværende systemet for Nye metoder.

Manglende klageadgang er også et problem i henhold til vanlig forvaltningsskikk.

Arvid Heiberg
Overlege, prof. (em)
(Arbeidssted: Seksjon for klinisk genetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus)